Gubbio, 1 marzo 2024 – In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il direttore generale della Usl Umbria 1, Nicola Nardella, si è recato in visita al reparto di Pediatria – Centro regionale Fibrosi Cistica dell‘ospedale di Gubbio – Gualdo Tadino, dove è stato accolto dal direttore del presidio ospedaliero, Teresa Tedesco, dal direttore del reparto, Guido Pennoni, e dal personale in servizio.

La Fibrosi Cistica è la più frequente delle malattie rare, con una prevalenza di 1 ogni 2.500 nati. Per questa patologia, data la sua rilevanza e gravità, dal 1993 sono stati istituiti dei Centri regionali di diagnosi e cura, nei quali opera personale altamente specializzato. Presso la Pediatria della Usl Umbria 1, nei due reparti di Città di Castello e Gubbio-Gualdo Tadino, viene effettuata inoltre la terapia enzimatica sostitutiva per alcuni pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, quali la malattia di Gaucher e la Mps IV o malattia di Morquio. Le malattie rare sono patologie che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Sono rare prese singolarmente ma, nell‘insieme, essendo oltre 7.000 quelle note, hanno una frequenza rilevante. Si calcola che solo in Italia ne siano affetti circa 1.500.000 individui, 30 milioni in Europa e 300 milioni nel mondo. Il 70% dei pazienti sono bambini. In Umbria sono circa 80 i soggetti affetti da questa patologia – più del 50% adulti – e si ipotizza la presenza di 35.000 portatori sani.

 La maggior parte di queste patologie sono malattie metaboliche di origine genetica, seguite da sindromi malformative, malattie del sistema immunitario, malattie neurologiche e del sistema emolinfopoietico. Sono malattie di difficile diagnosi e spesso questa viene formulata tardivamente, solo dopo lunghi e costosi percorsi diagnostici. Per 43 malattie metaboliche ereditarie oggi si dispone dello screening neonatale allargato, che consente di fare diagnosi subito dopo la nascita e prevenire le manifestazioni invalidanti della malattia: attraverso la terapia farmacologica, quando questa sia disponibile o attraverso l‘utilizzo di una adeguata terapia dietetica. I farmaci per le malattie rare sono chiamati farmaci orfani, perché l‘industria farmaceutica, in condizioni normali di mercato, sarebbe poco interessata a produrre e commercializzare prodotti destinati a un esiguo numero di pazienti. La normativa europea (EMA) e italiana (AIFA) favoriscono, però, la sperimentazione e l‘immissione sul mercato dei farmaci orfani, attraverso fondi dedicati. I pazienti affetti da malattie rare godono della esenzione dal pagamento del ticket per i farmaci orfani e per le indagini diagnostiche appropriate per le singole patologie.

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